Tóm tắt BA Thalassemia cần có:

  - Hội chứng thiếu máu + cấp/mạn + mức độ nhẹ/TB/nặng

  - Hội chứng tán huyết + cấp/mạn

  - Biến dạng xương mặt: trán dô, mũi tẹt, hàm trên nhô ra trước

  - Chậm phát triển thế chất, tâm thần, vận động

  - Tiền sử truyền máu, thải sắt, cắt lách

  - Tiền sử người thân trong gia đình cũng bị Thalassemia

BN vào viện với mình đều đã được chẩn đoán Thalassemia từ nhỏ, nên không cần chẩn đoán lại nữa. Vấn đề cần xác định lý do lần này BN vào viện. Đa số là vì thiếu máu nặng (chóng mặt), dư sắt (sạm da).

Đối với các BN Thalassemia, các bạn chỉ cần hỏi 1 câu lần tại sao nhập viện, 90% sẽ trả lời là do chóng mặt. Sau đây là "bệnh sử mẫu" cho các bạn tham khảo, có thể áp dụng cho 90% các case Thalassemia các bạn gặp khi đi bệnh phòng:

Bệnh phát cách nhập viện 2 tuần, BN xuất hiện các triệu chứng chóng mặt, ù tai, ăn uống không ngon miệng, tay chân không có sức, và thường xuyên đánh trống ngực, nặng ngực về đêm. Các triệu chứng trên xuất hiện rõ hơn khi BN làm những công việc như may vá, quét nhà, là những công việc mà trước đây BN vẫn làm bình thường. Cùng khoảng thời gian này BN để ý thấy da xanh xao hơn, nước tiểu sậm màu hơn bình thường. Cách nhập viện 1 ngày BN đi lại trong nhà thấy chóng mặt nhiều hơn nên nhập viện.

TRUYỀN MÁU:

  - Mục tiêu nâng Hb lên 10 g/dL

  - Có 3 loại đơn vị HCL là 250, 350 và 450

        + Truyền 1 đơn vị 250 nâng Hb lên được 1.0 g/dL
        + Truyền 1 đơn vị 350 nâng Hb lên được 1.5 g/dL
        + Truyền 1 đơn vị 450 nâng Hb lên được 2.0 g/dL

        + Một đơn vị 250 thực tế chỉ có 100 là HCL
        + Một đơn vị 350 thực tế chỉ có 150 là HCL
        + Một đơn vị 450 thực tế chỉ có 200 là HCL

        + Truyền 1 đơn vị 250 thì lượng Fe đưa vào cơ thể là 100mg
        + Truyền 1 đơn vị 350 thì lượng Fe đưa vào cơ thể là 150mg
        + Truyền 1 đơn vị 450 thì lượng Fe đưa vào cơ thể là 200mg

THẢI SẮT

  - Chỉ định thải sắt khi Ferritine > 1000 ng/ml

  - Mục tiêu thải sắt là Ferritine < 1000 ng/ml

  - Thuốc thải sắt: deferoxamine, deferiprone và deferasirox

        + Deferoxamine (desferal 0.5g): liều 50 mg/kg/ngày pha với NaCl 0.9% hoặc Glucose 5% TTM XX giọt/phút. VD: BN cân nặng 40kg, liều dùng sẽ là 2g/ngày = 4 lọ desferal 0.5g; 2 lọ pha truyền trong 1 chai NaCl 0.9% 500ml, 4 lọ thì pha truyền trong 2 chai.

        + Deferiprone (kelfer 0.5g): liều 75 mg/kg/ngày, chia làm 3 lần uống tức là 25 mg/kg x 3 lần/ngày. VD: BN cân nặng 40kg, liều dùng sẽ là 3g/ngày = 6 viên Kelfer 0.5g, ngày uống 3 lần, mỗi lần 2 viên.

        + Deferasirox: liều 20 mg/kg/ngày

  - Thải sắt 3 tháng mới xong, lúc BN nằm viện thì dùng desferal TTM, sau khi ra viện thì dùng kelfer uống. 3 tháng sau XN lại ferritine.

  - Khi BN thải sắt nước tiểu sẽ có màu đỏ, cần giải thích điều này với BN.

  - Thải sắt cũng có tác dụng phụ như mất thính giác, thị giác... nhưng hiếm gặp. Ngưng thuốc thì các tác dụng phụ này cũng biến mất.

CẮT LÁCH: 3 chỉ định

  - Cường lách

  - Lách to độ IV, ảnh hưởng sinh hoạt của BN

  - Truyền máu không hiệu quả: >200 ml/kg/năm

Trước khi cắt lách cần chủng ngừa 3 con: phế cầu, não mô cầu, H.influenzae type B

Do 1/3 tiểu cầu ở lách nên sau khi cắt lách SLTC sẽ tăng cao

  - Hơn 500k gọi là đa tiểu cầu

  - Trên 1m thì điều trị bằng Hydrea